THALASEMIA

assalamualaikum.

tiba -tiba nak buat entri pasal thalasemia ni dari dulu. disebabkan pada cuti sem baru ni aku terpanggil untuk ke hospital untuk rawatan lanjut disebabkan doktor family aku menyuruh kami sekeluarga melakukan ujian saringan darah untuk mengetahui berapa ramai penghidap dan pembawa.  so terdetik nak post entri pasal thalasemia ni disebabkan kebanyakkan orang kita tak berapa tau apakah penyakit thasemia ni.  

dari 7 adik beradik aku , hanya dua orang yang menghidapi penyakit thalasemia trait beta .  hal ini disebakan kedua ibu bapa aku merupakan pembawa penyakit ini.  so doktor telah menyarankan aku untuk mengikuti rawatan lanjut pada cuti mid sem nanti . disebabkan adik aku telah ditahan di hospital disebabkan kurang darah dalam badan. jika hal ini dibiarkan dalam jangka masa panjang , akan mengakibatkan kematian. so kepada yang kurang paham apakah itu thalasemia? bole baca entri aku .'

HARI THALASEMIA SEDUNIA diperingatkan pada setiap 5 MEI . 

Seperti yang kita tau terdapat tiga jenis sel dalam darah iaitu sel-sel darah merah, sel-sel darah putih dan sel-sel darah kuning (platelet). Talasemia merujuk kepada sekumpulan penyakit yang melibatkan sel-sel darah merah dan dibawa secara genetik atau bersifat keturunan/diwarisi.  

Talasemia (bahasa Inggeris: Thalassaemia) adalah penyakit kecacatan darah. Talasemia merupakan keadaan yang diwarisi, iaitu diwariskan dari keluarga kepada anak. Kecacatan gen menyebabkan hemoglobin dalam sel darah merah menjadi tidak normal.Sepertimana yang dinyatakan di atas, penyakit ini adalah diwarisi, membawa maksud sekurang-kurangnya seorang daripada ibu atau bapa adalah pembawa (carrier) penyakit ini.

 Ia berpunca sama ada:

• Mutasi pada gene
• Gene deletion

 Penyakit ini berpunca kerana sel darah merah yang banyak rosak, perkara ini membawa kepada anemia. Anemia pula merujuk kepada masalah kesihatan di mana badan anda tidak mempunyai kadar sel darah merah (red blood cell, RBC) yang mencukupi. 

Penyakit talasemia , penyakit Talasemia tidak dapat menghasilkan hemoglobin yang mencukupi dalam darah mereka.Dalam penyakit talasemia, pengurangan hemoglobin (akibat daripada pengurangan pembentukan globin yang normal tadi), menyebabkan pengurangan sel-sel darah merah secara umumnya dan ini disebut, anemia.  Akibat kekurangan sel darah merah yang normal akan menyebabkan pesakit kelihatan pucat kerana paras hemoglobin (Hb) yang rendah (anemia).

Kekurangan sel darah merah bagi membekalkan oksigen akan mengakibatkan pesakit talasemia berasa lesu, tidak bermaya, dan mungkin sesak nafas sekiranya paras hemoglobin semakin menurun.

Mereka yang mengidap Thalassaemia tidak mampu membekalkan seluruh sel tubuh mereka denga bekalan oksigen yang mencukupi akibat kekurangan hemoglobin dalam sel darah merah. Tisu yang ketiadaan oksigen gagal berfungsi dengan baik. Dengan itu tubuh mereka menjadi lemah, gagal berkembang dengan baik, dan mereka boleh menjadi sakit teruk.

Pesakit Talasemia biasanya mempunyai paras hemoglobin yang rendah iaitu kurang daripada 10g/dl. Mereka yang mengidap Talasemia mempunyai kelebihan melawan penyakit Malaria.

Jenis Talasemia

Terdapat dua jenis Talasemia iaitu:

• Talasemia minor ( pembawa)   : Talasemia minor merujuk kepada mereka yang mempunyai kecacatan gen talasemia tetapi tidak menunjukkan tanda-tanda talasemia atau pembawa sekurang-kurangnya satu daripada alpha globin gene yang mempunyai mutasi ataupun kecacatan 
• Biasanya penghidap Talasemia ini tidak menunjukkan apa-apa tanda atau masalah kesihatan. Pengesanan hanya boleh menurunkan gen Talasemia kepada anak-anaknya. Sekiranya salah seorang ibu atau bapa adalah pembawa, keadaan berikut boleh berlaku. Peratusan risiko untuk setiap kehamilan;
  — 50% kemungkinan adalah pembawa
  — 50% kemungkinan adalah normal
  — Tiada anak yang menghidap Talasemia(talasemia major)
• Gen-gen yang bertanggungjawab untuk pembentukan protein alfa terletak pada kromosom 16. Keadaan ini terjadi apabila protein alfa tidak dihasilkan dengan mencukupi akibat proses pemotongan gen. Keadaannya boleh menghasilkan satu spektrum klinikal dari yang tidak serius (pembawa senyap dan Alpha Thalassaemia Trait) kepada keadaan klinikal yang serius seperti penyakit Hemoglobin H dan Alpha Thalassaemia Major (Hydrops Fetalis).

• Talasemia alpha mempunyai dua jenis yang serius:
  • Penyakit Hemoglobin H
  • Hydrops fetalis
  Penyakit hemoglobin H boleh menyebabkan masalah tulang. Pipi, dahi dan rahang berkemungkinan akan tumbuh dengan terlalu cepat. Pada masa yang sama, penyakit ini boleh menyebabkan:
  • Jaundis
  • Pembesaran limpa
  • Malnutrisi (tidak cukup nutrisi dalam badan)
  Hydrops fetalis merupakan satu jenis talasemia yang sangat teruk. Ia akan berlaku kepada seseorang sebelum kelahiran lagi, dan kebanyakannya akan mati dalam kandungan ataupun mati tidak sampai setahun selepas kelahiran.
• Jika suami adalah normal, 50 peratus daripada anak mungkin turut menjadi pembawa (Beta Thalassaemia Trait) dan yang lainnya normal. Jika suami atau isteri adalah pembawa, 50 peratus dari anak mungkin menjadi pembawa, 25 peratus normal manakala yang 25 peratus lagi mungkin mempunyai Beta Thalassemia Major.
• Talasemia major (penghidap)  : Talasemia major merujuk kepada mereka yang mempunyai baka talasemia sepenuhnya dan menunjukkan tanda-tanda talasemia. 
• Keadaan ini selalunya menyebabkan penurunan sel darah merah yang ketara serta serius dan memerlukan transfusi/pemindahan darah yang kerap.
  Seseorang itu akan kelihatan pucat kekuningan dan tulang-tulangnya akan kelihatan tidak normal disebabkan oleh pembentukan sel-sel darah merah yang berlebihan. Transfusi darah yang kerap boleh menyebabkan lebihan zat besi dan menyebabkan kerosakan jantung serta hati. Kerosakan kepada organ-organ endokrin seperti pankreas dan tiroid juga boleh berlaku.
  Terapi boleh membantu mengurangkan zat besi yang berlebihan ini dan sekali gus mengurangkan komplikasi kepada organ-organ berkenaan. Pembuangan limpa (splenektomi) dapat membantu mengurangkan kadar transfusi darah. Transplan sum-sum tulang boleh digunakan untuk merawat seseorang yang mempunyai Beta Thalassemia Major.
• Talasemia beta mempunyai 2 jenis yang teruk: Talasemia major (juga dikenali sebagai Cooley’s anemia)
• Antara simptom-simptom talasemia major (Cooley’s anemia) adalah menonjol dalam masa 1-2 tahun selepas kelahiran bayi tersebut. Anemia yang teruk berkait dengan penyakit ini boleh mengakibatkan kematian. Simptom-simptom yang lain adalah:
  • Pucat
  • Mendapat jangkitan dengan kerap
  • Kurang selera makan
  • Pertumbuhan terbantut
  • Jaundis (kuning pada kulit dan mata)
  • Pembesaran organ (tidak normal)
  Talasemia intermedia merujuk kepada keadaan yang kurang teruk. Kebanyak kes orang yang menghidapnya mempunyai anemia, tetapi tidak memerlukan pemindahan darah. Talasemia dalam keadaan ini adalah sangat teruk dan ia memerlukan pemindahan darah dengan kerap.

Pesakit Talasemia

Sekiranya kedua-dua ibu dan bapa adalah pembawa keadaan berikut boleh berlaku;

— 25% kemungkinan anak mereka adalah pesakit Talasemia

— 50% kemungkinan anak mereka adalah pembawa

— 25% kemungkinan anak mereka adalah normal

(Nota: Pesakit Talasemia biasanya mempunyai paras hemoglobin yang rendah iaitu kurang daripada 10g/dl.)

Tanda dan gejala penyakit Talasemia

• Biasanya anak-anak pembawa Talasemia kelihatan normal sewaktu dilahirkan. Bagaimanapun, mereka akan mulai mengalami masalah anemia yang serius apabila mencapai usia di antara 13 hingga 18 bulan.
• Tubuh pucat,lemah, dan gelisah.
• Anemia yang serius boleh menyebabkan kesukaran bernafas.
• Jaundis
• Tumbesaran terbantut
• Perut buncit disebabkan pembengkakan hati dan limpa.
• Perubahan pembentukan tulang muka, pipi, dan rahang yang tidak normal(tanda lewat).

Rawatan penyakit Talasemia

• Pesakit perlu menjalani transfusi darah berterusan setiap bulan.
• Transfusi darah berterusan akan menyebabkan pengumpulan zat besi di dalam organ penting badan seperti hati, jantung, dan kelenjar endokrin yang akhirnya merosakkan fungsi organ-organ tersebut.
• Rawatan penyingkiran zat besi berlebihan perlu dilakukan dengan suntikan ubat Desferrioxamine.
• Pemindahan sum-sum tulang sekiranya ada penderma yang sesuai di kalangan keluarga.

Saringan Talasemia

Saringan ujian darah untuk Talasemia boleh dijalankan di semua klinik dan hospital, sama ada kerajaan atau swasta. Jalanilah ujian darah tersebut untuk mengetahui status penyakit anda. Pesakit Talasemia memerlukan transfusi darah setiap bulan. Tanpa rawatan yang sempurna, beberapa komplikasi boleh berlaku dan lazimnya mereka akan meninggal dunia di usia remaja.

Persatuan Talasemia Malaysia

Projek Persatuan Talasemia Malaysia untuk menghubungkan para pesakit talasemia, ibu bapa, dan penjaga dengan anggota komuniti terpinggir (contohnya, komuniti luar bandar). Tujuannya untuk meningkatkan pengetahuan masyarakat tentang penyakit berkenaan, mewujudkan hubungan dua hala yang interaktif dengan mewujudkan pangkalan data yang memudahkan kajian dan pembentukan polisi.

so kalau da tau apakah maksud thalasemia dan masih tidak tau adakah anda pembawa atau penghidap? bole ke hospital yang berdekatan jika menunjukkan simpton-simpton yang disebut. so doktor akan tau apakah tindakan selanjutnya yang harus dilakukan.